31 lượt xem

Những đột biến xảy ra khi có những thay đổi trong chuỗi DNA xuất hiện

DNA là từ viết tắt của deoxyribonucleic acid, nó được tạo thành từ các đơn vị nucleotide. DNA là một phân tử cực kỳ quan trọng đối với không chỉ con người, mà đối với hầu hết các sinh vật khác. DNA chứa vật liệu di truyền và gen – đó là thứ khiến chúng ta trở nên độc nhất.

Một bộ DNA hoàn chỉnh chứa 3 tỷ bazơ, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Chúng ta thừa hưởng một nửa DNA từ tinh trùng của cha và một nửa từ trứng của mẹ.

Trên thực tế DNA rất dễ bị phá hủy, ước tính có hàng chục ngàn sự kiện gây tổn hại đến DNA xảy hằng ngày trong mỗi tế bào của chúng ta. Các tổn hại này có thể xảy ra do lỗi sao chép DNA, do gốc tự do và do chúng ta tiếp xúc với bức xạ UV. Nhưng may thay, các tế bào của chúng ta lại có những protein chuyên biệt có khả năng phát hiện và sửa chữa nhiều trường hợp DNA bị phá hủy.

DNA chứa các hướng dẫn cần thiết cho một sinh vật sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Các hướng dẫn này được lưu trữ trong chuỗi các cặp bazơ nucleotide. Các tế bào đọc mã tại một thời điểm để tạo ra các protein cần thiết cho sự tăng trưởng. Mỗi nhóm gồm ba bazơ tương ứng với các axit amin cụ thể, là các khối xây dựng của protein.

Ví dụ, các cặp bazơ T-G-G chỉ định axit amin tryptophan, trong khi các cặp bazơ G-G-C chỉ định axit amin glycine. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin. Khi được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.

 DNA được tạo thành từ các đơn vị nucleotide
DNA được tạo thành từ các đơn vị nucleotide

 

Đột biến xảy ra khi có những thay đổi trong chuỗi DNA xuất hiện. Đột biến có thể là một điều đáng lo ngại nhưng đồng thời cũng là một điểm tốt. Nếu đột biến dẫn đến thay đổi trong mã DNA, tác động lên cách thức tạo ra protein thì đó là một điều xấu vì một khi protein không hoạt động đúng cách, sẽ tạo điều kiện cho bệnh tật xuất hiện. Ví dụ như xơ nang và thiếu máu do cấu tạo hồng cầu hình liềm. Ngoài ra, đột biến cũng là cơ sở dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.

Ví dụ, nếu các gen mã hóa protein liên quan đến tăng trưởng tế bào bị đột biến, các tế bào có thể phát triển và phân chia khỏi tầm kiểm soát và gây ra ung thư. Một số đột biến gây ung thư có thể được di truyền. Trong khi đó, một số đột biến khác có thể mắc phải khi tiếp xúc với các chất gây ung thư như bức xạ UV, hóa chất hoặc khói thuốc lá. Tuy nhiên, chúng ta cũng cần lưu ý là một số đột biến hoàn toàn vô hại và theo một cách khác, nó lại góp phần tạo ra sự đa dạng của chúng ta.

2. Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào

 

DNA chứa một mã cung cấp thông tin cho tế bào thông qua quy trình hai bước: Đầu tiên, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, các protein đặc biệt trong nhân đọc các cặp cơ sở trên chuỗi DNA để tạo ra một phân tử truyền tin trung gian. Quá trình này được gọi là phiên mã và phân tử được tạo ra được gọi là RNA thông tin (mRNA- là một loại axit nucleic). Nó đi ra ngoài nhân, phục vụ như một thông điệp cho bộ máy di động xây dựng protein. Trong bước thứ hai, các thành phần chuyên biệt của tế bào đọc thông điệp mRNA, ba cặp bazơ cùng một lúc và hoạt động để lắp ráp một protein, axit amin bằng axit amin. Quá trình này được gọi là dịch thuật.

Các tế bào của cơ thể phân chia như một phần bình thường của sự tăng trưởng và phát triển. Khi điều này xảy ra, mỗi tế bào mới phải có một bản sao DNA hoàn chỉnh. Để đạt được điều này, DNA phải trải qua một quá trình gọi là sao chép. Khi điều này xảy ra, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, các protein tế bào chuyên biệt sử dụng mỗi sợi làm mẫu để tạo ra chuỗi DNA mới. Khi sao chép xong, có hai phân tử DNA sợi đôi. Một bộ sẽ đi vào từng ô mới khi quá trình phân chia hoàn tất.